Los principales propósitos de la ecografía del primer trimestre del embarazo son la localización del feto, determinar su edad gestacional mediante la longitud cráneo-caudal (LCC), detectar embarazos múltiples y establecer la corionicidad y la amnionicidad. Además, se realiza el examen de la translucencia nucal (TN) y otros indicadores para el cribado de anomalías cromosómicas. Con los avances en la calidad de los equipos de ecografía y la importancia de examinar al feto durante el primer trimestre, también se ha vuelto un objetivo detectar posibles anomalías congénitas.
Importancia de la detección de anomalías congénitas en la ecografía del primer trimestre
Las anomalías congénitas se presentan en aproximadamente el 2-5% de los embarazos. Desde el segundo trimestre, se realiza un examen para evaluar el riesgo de aneuploidías y espina bífida. Sin embargo, la ecografía del primer trimestre ha evolucionado significativamente, pasando de una búsqueda básica de anomalías congénitas groseras y letales a la implementación de técnicas y protocolos anatómicos similares a los utilizados en el segundo trimestre, aumentado considerablemente su sensibilidad. La evaluación anatómica fetal mediante la ecografía del primer trimestre comienza con un cambio de enfoque y una atención especial en el escaneo inicial, buscando el plano sagital medio para medir la LCC.
Aquellas estructuras anatómicas iniciales que pueden ser evaluadas se muestran en la figura 9.1, y de la 9.2 a la 9.11 se presentan las imágenes normales de cada órgano o región anatómica en el primer trimestre.
Para el cribado del primer trimestre, es altamente recomendable seguir una lista de verificación anatómica (tabla 9.1), un ejemplo sencillo y ampliamente aceptado de protocolo morfológico en el primer trimestre que fue publicado en la Guía Práctica de la Sociedad Internacional de Ultrasonido en Obstetricia y Ginecología (ISUOG) y posteriormente adaptado por la Fetal Medicine Foundation (FMF) y el Instituto Americano de Ultrasonido en Medicina (AIUM).
Además, los marcadores ecográficos de cromosomopatías, como la TN, son de gran utilidad en el cribado prenatal debido a su asociación con enfermedades genéticas no-cromosómicas y graves anomalías, especialmente cardíacas. La estrecha relación entre las anomalías cromosómicas y las malformaciones respalda la detección de un alto porcentaje de fetos con cariotipo anormal durante un estudio ecográfico detallado.
Ventajas de la ecografía del primer trimestre para la detección de anomalías congénitas
- En casos de malformaciones que podrían resultar en un aborto espontáneo, la detección temprana permite una referencia oportuna de la paciente a centros de investigación genética, brindándole la posibilidad de recibir el mejor cuidado posible.
- En aquellos países donde la interrupción del embarazo es legal, el diagnóstico temprano proporciona una intervención más segura, reduciendo así la morbilidad quirúrgica para las pacientes y brindándoles tranquilidad.
- La privacidad de la pareja se mantiene y esto está asociado a una menor carga psicológica y psiquiátrica, puesto que se les permite abordar la situación con mayor calma y confidencialidad.
- En los casos de anomalías congénitas con posibilidades de terapia pre y posnatal, contar con más tiempo para la remisión de la paciente, asesoramiento con especialistas y la planificación del seguimiento multidisciplinario es crucial para garantizar el bienestar tanto de la madre como del feto.
- Además, es importante destacar que la mayoría de las pacientes que tienen fetos normales encuentran tranquilidad al conocer esta información, especialmente aquellas que se encuentran en alto riesgo.
Este artículo ha sido redactado con base en la información del libro «Medicina Materno – Fetal. Ciencia y práctica clínica» editada por Mario Palermo y Domenico Arduini, expertos en el campo de la medicina perinatal.
Es fundamental reconocer que, si bien existen algunos puntos negativos, como la necesidad ocasional de complemento por vía transvaginal y las dificultades técnicas asociadas con el equipo, la anatomía materna y el entrenamiento del operador, no se debe perder de vista el avance constante de la medicina en este campo. Un ejemplo reciente es el cribado temprano y la terapia intrauterina para espina bífida abierta.
Ahora bien, antes de comenzar la ecografía del primer trimestre, es fundamental la explicación a la paciente de los objetivos y las limitaciones de la exploración, además de informarle acerca de la posibilidad de necesitar un cribado complementario a través de la vía transvaginal y obtener su consentimiento previo. Y, es importante también la aclaración de que, aunque la ecografía del primer trimestre sea normal, aún es necesario realizar la ecografía anatómica en el segundo trimestre.
Otras consideraciones del cribado prenatal
En el año 2011, Kypros Nicolaides propuso cambiar completamente el enfoque de la atención prenatal. De acuerdo con el modelo tradicional, la primera consulta se realiza a las 16 semanas y las visitas al servicio de salud son más frecuentes al final del embarazo, cuando ocurren muchas complicaciones imprevisibles.
Hoy en día, sabemos que podemos identificar el perfil de riesgo materno y fetal combinando datos de la historia, características maternas, ecografías y pruebas bioquímicas. A partir de ese momento, podemos programar el seguimiento prenatal basado en su riesgo único. Esto es aún más importante si el acceso al sistema de salud no es igual para toda la población y si la distribución de médicos y servicios de salud no es uniforme en todo el territorio.
Detección de anomalías en el primer trimestre
La detección de anomalías durante todo el embarazo alcanza aproximadamente el 40 %. Se estima que es posible descubrir la mitad de los casos en el primer trimestre, mientras que en el segundo trimestre la clave está en identificar de manera sistemática la diferencia entre la anatomía normal y anormal.
La literatura muestra que la sensibilidad actual del cribado anatómico en el primer trimestre en embarazos de feto único es:
- 46 % de anomalías graves en la población en general.
- 32 % de todas las anomalías en la población en general.
- 66 % de todas las anomalías en mujeres de alto riesgo.
La visualización de las estructuras y la detección de anomalías congénitas en este período dependen de:
- La longitud céfalo-caudal: mayor en fetos con 12 semanas o más.
- La utilización de un protocolo anatómico estandarizado (>2 veces de detección).
- El biotipo materno.
- La calidad del equipo ecográfico.
- El entrenamiento y experiencia del operador.
- El enfoque ecográfico: transabdominal versus transvaginal.
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