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La infancia y la adolescencia son etapas críticas para el crecimiento físico y el desarrollo/maduración puberal y ósea. Sin embargo, la presencia de enfermedades crónicas puede alterar profundamente estos procesos, afectando tanto la estatura final como la maduración sexual y la salud ósea. Diversas patologías, desde trastornos autoinmunes hasta enfermedades metabólicas, hepáticas, renales o infecciosas, pueden interferir con los mecanismos hormonales, nutricionales y estructurales que regulan el desarrollo. 

Este artículo está basado en el capítulo 11, titulado “Retraso de la pubertad”, del libro Ginecología pediátrica y de la adolescente, una obra de referencia escrita por las Dras. Metella Dei y Vincenzina Bruni. Este libro es una guía integral dirigida a profesionales de la salud, estudiantes, residentes y especialistas que abordan la ginecología en etapas tempranas del desarrollo.

Organizado en 24 capítulos, cubre desde la evaluación ginecológica en recién nacidas hasta temas complejos como el embarazo adolescente, las diferencias del desarrollo sexual (DSD), la identidad de género y las infecciones de transmisión sexual. 

Tabla 11.4. Enfermedades crónicas que pueden asociarse al retraso puberal.
Tabla 11.4. Enfermedades crónicas que pueden asociarse al retraso puberal.

Artritis idiopática juvenil: una enfermedad crónica que compromete la maduración puberal y ósea 

La artritis idiopática juvenil puede provocar retraso del crecimiento y de la pubertad, especialmente en sus formas poliarticulares y sistémicas. La inflamación crónica, el uso de fármacos inmunosupresores y la reducción de la masa corporal magra contribuyen a un déficit de masa ósea, con adelgazamiento cortical y reducción del periostio. 

Asma grave, cardiopatías congénitas y diabetes tipo 1: enfermedades crónicas con efectos endocrinos sobre la maduración puberal y ósea 

El asma crónica grave puede ralentizar el crecimiento, especialmente con dosis elevadas de corticosteroides. Las cardiopatías congénitas complejas, por su parte, afectan la oxigenación y el metabolismo óseo. En la diabetes tipo 1, la deficiencia de insulina y leptina puede retrasar la pubertad y alterar la función ovárica, con impacto sobre la masa ósea. 

Figura 11.6. Efectos de la insulina sobre la actividad folicular ovárica
Figura 11.6. Efectos de la insulina sobre la actividad folicular ovárica.

Hemoglobinopatías y enfermedades hepáticas: impacto multifactorial

La anemia falciforme y la β-talasemia afectan el crecimiento y la pubertad por hipoxia, desnutrición, sobrecarga de hierro y disfunción endocrina. Las enfermedades hepáticas crónicas, como la atresia biliar o la hepatitis autoinmune, también alteran la maduración puberal y ósea por malabsorción, inflamación y resistencia hepática a la GH. 

Fibrosis quística, VIH y lupus juvenil: enfermedades crónicas que alteran la maduración puberal y ósea desde múltiples frentes 

La fibrosis quística se asocia a retraso puberal y déficit de masa ósea por hipoxia, bajo peso y deficiencia de IGF-1. En la infección por VIH, la disfunción inmunológica y la acción directa del virus sobre los osteoblastos afectan el desarrollo óseo. El lupus juvenil, especialmente en su forma activa, puede causar amenorrea primaria y pérdida de masa ósea por hipoestrogenismo y uso de corticosteroides. 

Enfermedad inflamatoria intestinal y enfermedad renal crónica: desafíos persistentes para la maduración puberal y ósea 

La enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa pueden retrasar el crecimiento y la pubertad por inflamación, malabsorción y tratamiento con esteroides. La enfermedad renal crónica, por su parte, afecta la mineralización ósea y la pubertad debido a alteraciones hormonales, deficiencia de vitamina D, hiperparatiroidismo y tratamientos prolongados. Aunque el trasplante renal mejora el pronóstico puberal, puede persistir un déficit de crecimiento. 

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Figura 11.7. Distribución del rasgo drepanocítico (en rosa) y del rasgo talasémico (en amarillo). Ambos rasgos protegen contra la malaria, en especial contra el Plasmodium falciparum. En la cuenca mediterránea es más frecuente la talasemia beta (síntesis reducida de cadenas beta), mientras que en África es más frecuente la talasemia alfa (síntesis reducida de cadenas alfa)

Conclusión: 

Las enfermedades crónicas y la maduración puberal y ósea están profundamente interrelacionadas. El retraso en el crecimiento, la pubertad y la salud ósea no solo depende de la enfermedad subyacente, sino también de factores como el estado nutricional, la inflamación crónica, los tratamientos farmacológicos y la genética. Un abordaje multidisciplinario, con seguimiento endocrinológico, nutricional y psicológico, es esencial para mejorar la calidad de vida y el desarrollo integral de estos pacientes. 

Este análisis se basa en el capítulo 11 del libro Ginecología pediátrica y de la adolescente, de las Dras. Metella Dei y Vincenzina Bruni, una obra que ofrece una mirada clínica y humana a los desafíos de la ginecología infantojuvenil, y que constituye una herramienta fundamental para quienes trabajan en el cuidado de la salud ginecológica desde las primeras etapas de la vida. 

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